자폐증 치료제 ‘물꼬’ 트일까

BBC “미 연구팀, 쥐 실험으로 유발 단백질 규명”

자폐증을 유발하는 뇌세포 내 단백질 물질이 미국 연구팀에 의해 규명됐다고 영국의 <비비시>(BBC) 인터넷판이 21일 보도했다.

듀크대학 연구팀은 실험용 쥐를 대상으로 신경세포들 사이 신호전달을 담당하는 물질인 시냅스(synaps)에서 단백질을 생산하는 유전자인 ‘섕크(shank)3’을 변형시킨 결과, 사회성 결핍과 반복 행동 등 전형적인 자폐증 증상이 나타났다고 밝혔다. 이 쥐들은 다른 쥐들을 멀리하거나 몸에 상처가 날 정도로 털을 고르는 행동을 반복했다. 이 쥐들의 뇌를 해부하자 사회적 행동과 상호작용을 조절하는 두가지 핵심 부위인 대뇌피질과 선조체(striatum)를 연결하는 뇌회로에 결함이 발생한 것으로 밝혀졌다. 변이유전자와 자폐증의 상관관계가 밝혀진 만큼 최초의 자폐증 치료제 개발이 기대되고 있다. 연구팀에 참여한 미국 매사추세츠공대(MIT)의 펑 궈핑 박사는 “이번 연구로 자폐증상의 원인인 신경회로의 명확한 결함이 밝혀졌으며 새로운 치료 전략을 세울 수 있게 됐다”고 평가했다.

그동안 자폐증 환자에게선 수백 종의 변이유전자가 발견됐으나, 자폐증을 유발하는 변이유전자가 정확하게 무엇인지 규명되지 않아 치료제 개발에 어려움을 겪어왔다. 펑 박사는 변이유전자 중 가장 빈번하게 발견되는 것 중 하나인 ‘섕크3’의 유전자 변이가 자폐증상을 일으키는 주된 원인으로 보고 이 유전자를 집중 연구해 왔다. 이번 연구결과는 영국의 과학전문지 <네이처> 인터넷판(3월20일치)에 실렸다.

김정필 기자 [e-mail]